최근 이스라엘의 시바 의료 센터, 미국 마운트 시나이 아이칸 의대, 그리고 기술 대기업 엔비디아가 인간 유전체의 "암흑 물질"을 해독하는 것을 목표로 하는 대규모 연구 프로젝트를 시작하기 위해 긴밀한 협력을 발표했다. 이 협력에는 수천만 달러의 투자가 필요하며, 세 기관은 각각 5~7명의 핵심 구성원을 파견하여 프로젝트를 진행합니다. 이 프로젝트의 목표는 단백질을 암호화하지 않는 인간 DNA 영역 98%를 표적으로 삼아 질병 예방, 진단 및 치료에 획기적인 진전을 가져오는 것입니다. 우리 모두 알다시피, 인간 게놈 프로젝트는 2000년에 처음으로 인간 DNA 염기서열 분석을 완료했습니다. 그러나 당시 연구에 따르면 단백질을 실제로 암호화하는 유전자는 전체 게놈의 1~2%에 불과했고, 나머지 98%는 과학자들이 농담조로 "정크 DNA"라고 불렀습니다. 연구가 심화됨에 따라 이러한 이해는 완전히 뒤집혔습니다. 이러한 겉보기에 "쓸모없는" 영역은 실제로는 생명 활동을 조절하는 정교한 시스템으로, 유전자 발현을 제어하는 주요 스위치를 포함하고 있으며 암, 심장병, 자폐증과 같은 많은 주요 질병에서 중심적인 역할을 합니다. 셰바 의료 센터의 과학 책임자인 기디 레차비 교수는 DNA의 이 부분을 "유전자 오케스트라의 지휘자"에 비유했습니다. 유전자 오케스트라는 독창적인 시너지 효과를 통해 단백질의 "성능"의 타이밍과 강도를 정확하게 조절합니다. 이 협업의 핵심 과제는 NVIDIA의 강력한 컴퓨팅 역량, AI 알고리즘, 그리고 인프라를 활용하여 이러한 조절 영역의 운영 패턴을 분석하는 것입니다. 연구팀은 세 단계로 연구를 진행할 계획입니다. 첫째, 건강한 개인의 조절 메커니즘에 대한 기준 모델을 구축합니다. 둘째, 이를 일반적인 질병을 가진 환자에게 확장합니다. 셋째, 건강한 상태와 질병 상태 모두에서 조절 네트워크를 포괄적으로 포괄합니다. 협력 모델 측면에서, 프로젝트 결과에 대한 지적 재산권은 셰바 메디컬 센터와 마운트 시나이 병원에 귀속되며, AI 모델 자체는 전 세계에 공개될 예정입니다. 마운트 시나이 병원은 "백만 개의 건강 발견(Million Health Discoveries)" 프로그램을 통해 11,000개의 유전체에서 얻은 귀중한 데이터를 제공하여 연구에 탄탄한 데이터 기반을 제공할 것입니다. 두 병원은 초기에는 모델에 대한 독점적인 접근 권한을 갖게 되며, 프로젝트의 성공 여부는 2년 안에 새로운 질병 메커니즘을 밝혀낼 수 있는지 여부에 따라 크게 좌우될 것입니다. 이러한 학제 간 협력의 중요성은 과학적 혁신 그 자체에만 있는 것이 아닙니다. 의료 데이터, 임상 경험, 그리고 최첨단 AI 기술이 긴밀하게 통합될 때, 우리는 생명과학 연구의 패러다임이 전통적인 "작은 단계의 탐구"에서 "데이터 기반의 정밀한 혁신"으로 전환되는 것을 목격하고 있습니다. 인간 게놈 프로젝트가 유전자 시퀀싱 기술의 광범위한 도입을 촉진했던 것처럼, 이러한 "암흑 물질"의 해독은 개인 맞춤 의학의 새로운 장을 열 수 있습니다. 이러한 유형의 연구는 종종 "인내심 있는 자본"의 지원을 필요로 한다는 점에 주목할 필요가 있습니다. 2000년 유전자 염기서열 분석 완료부터 오늘날의 규제 메커니즘에 대한 심층적인 탐구에 이르기까지, 과학적 진보는 결코 하룻밤 사이에 이루어진 것이 아닙니다. 그러나 병원, 대학, 그리고 기술 기업들이 힘을 합친다면, 한때 "암흑 물질"이었던 이 물질들이 가까운 미래에 인류 건강으로 가는 길을 밝혀줄 핵심적인 별이 될 것이라고 기대할 수 있습니다.
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