Récemment, le centre médical israélien Shiba, l'école de médecine Icahn du Mont Sinaï aux États-Unis et le géant technologique Nvidia ont annoncé une collaboration étroite pour lancer un important projet de recherche visant à déchiffrer la « matière noire » du génome humain. Cette collaboration nécessitera un investissement de plusieurs dizaines de millions de dollars, chaque partenaire détachant 5 à 7 membres clés à temps plein pour faire progresser le projet. L'objectif est de cibler les 98 % de régions de l'ADN humain qui ne codent pas de protéines, ce qui pourrait mener à des avancées révolutionnaires dans la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies. Comme chacun sait, le Projet Génome Humain a achevé le séquençage de l'ADN humain pour la première fois en 2000. Cependant, les recherches de l'époque ont révélé que les gènes codant réellement pour des protéines ne représentent que 1 à 2 % de l'ensemble du génome, tandis que les 98 % restants étaient qualifiés, non sans humour, par les scientifiques d'« ADN poubelle ». À mesure que les recherches se sont approfondies, cette conception a été complètement bouleversée : ces régions apparemment « inutiles » constituent en réalité un système de régulation sophistiqué des activités vitales, contenant des interrupteurs clés qui contrôlent l'expression des gènes et jouant un rôle central dans de nombreuses maladies majeures telles que le cancer, les maladies cardiaques et l'autisme. Le professeur Gidi Rechavi, directeur scientifique du centre médical Sheba, a comparé cette partie de l'ADN au « chef d'orchestre de l'orchestre génétique », qui régule avec précision le rythme et l'intensité de la « performance » des protéines grâce à une synergie ingénieuse. L'objectif principal de cette collaboration est d'exploiter la puissance de calcul, les algorithmes d'IA et l'infrastructure de NVIDIA pour analyser les modes de fonctionnement de ces régions régulatrices. L'équipe de recherche prévoit de procéder en trois étapes : premièrement, établir un modèle de référence des mécanismes de régulation chez les individus sains ; deuxièmement, l'étendre aux patients atteints de maladies courantes ; et enfin, obtenir une couverture exhaustive des réseaux de régulation, tant chez les individus sains que chez les patients atteints de maladies. Dans le cadre de cette collaboration, les droits de propriété intellectuelle sur les résultats du projet appartiendront au Centre médical Sheba et à l'hôpital Mount Sinai, tandis que le modèle d'IA sera accessible au public. L'hôpital Mount Sinai fournira des données précieuses issues de 11 000 génomes dans le cadre de son programme « Million Health Discoveries », constituant ainsi une base de données solide pour la recherche. Les deux hôpitaux bénéficieront initialement d'un accès exclusif au modèle, et le succès du projet sera principalement évalué selon sa capacité à révéler de nouveaux mécanismes pathologiques d'ici deux ans. L'importance de cette collaboration interdisciplinaire ne réside pas uniquement dans la percée scientifique elle-même. Lorsque les données médicales, l'expérience clinique et les technologies d'IA de pointe sont profondément intégrées, nous assistons à un changement de paradigme dans la recherche en sciences de la vie : d'une exploration traditionnelle par petites étapes à des découvertes de précision fondées sur les données. De même que le Projet Génome Humain a accéléré l'adoption généralisée du séquençage génétique, ce décryptage de la « matière noire » pourrait ouvrir un nouveau chapitre dans le domaine de la médecine personnalisée. Il convient de noter que ce type de recherche nécessite souvent le soutien financier des patients. Du séquençage complet du génome en 2000 à l'exploration approfondie des mécanismes de régulation menée aujourd'hui, le progrès scientifique ne s'est jamais fait du jour au lendemain. Cependant, lorsque les hôpitaux, les universités et les entreprises technologiques unissent leurs forces, nous avons des raisons d'espérer que, dans un avenir proche, ces acteurs autrefois méconnus deviendront des acteurs clés, éclairant le chemin vers la santé humaine.
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